El Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, Elard Koch, presentó en España una investigación que minimizaría las manifestaciones clínicas del Síndrome Down y mejoraría su calidad de vida.

El anuncio se hizo en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo (España). Según una nota de prensa, la investigación se lleva a cabo en dos fases. En la primera se optimiza un test de embarazo para detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días de gestación y, con avanzadas técnicas de biología molecular, ubicar la presencia de la anomalía genética.

“A partir de aquí y ya en la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra” y que desemboca en el Síndrome de Down.

Koch planteó “que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación”. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21”, explicó.

El experto dijo que “si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”.

Elard Koch es conocido por demostrar que la mortalidad materna se reduce a través de una mejora en los sistemas de salud y una mayor educación en las mujeres; y no a través del aborto, como señalan las organizaciones feministas.

La investigación se titula "Nivel de educación de mujeres, instalaciones de salud materna, legislación sobre el aborto y mortalidad materna: un experimento natural en Chile desde 1957 hasta 2007", y fue publicada el 4 de mayo de este año en PLoS ONE, la revista científica más grande del mundo.